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"L’entreprise ‘deCODE genetics/Amgen’, basée en Islande communique à 09:15 ce 23 janvier 2025 via ‘m-en.yna.co.kr’ : la carte complète de recombinaison du génome humain"
Traduction & Compléments de Jacques Hallard
samedi 25 janvier 2025, par
ISIAS Génétique Code Humains
L’entreprise ‘deCODE genetics/Amgen’, basée en Islande communique à 09:15 ce 23 janvier 2025 via ‘m-en.yna.co.kr’ : la carte complète de recombinaison du génome humain
[(PRNewswire) génétique deCODE : une étape majeure dans la génétique – Traduction automatique amendée par JH]
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Kari Stefansson, Gunnar Palsson et Bjarni V. Halldorsson, scientifiques de la génétique deCODE et des auteurs sur l’article, Recombinaison complète du génome humain, publié aujourd’hui dans ‘Nature’
REYKJAVIK, Islande 23 janvier, 2025 /PRNewswire-YONHAP/ -
Des scientifiques de ’deCODE genetics/Amgen’ ont construit une carte complète de la façon dont l’ADN humain est mélangé, combiné au fur et à mesure qu’il est transmis pendant la reproduction.
La carte marque une étape majeure dans la compréhension de la diversité génétique et de son impact sur la santé et la fertilité. Il poursuit 25 ans de recherche à la génétique de ‘deCODE’ sur la façon dont la nouvelle diversité est générée dans le génome humain, et sa relation avec la santé et les maladies.
La nouvelle carte, apparaissant aujourd’hui dans l’édition en ligne de ‘Nature’, est la première à intégrer un mélange à plus courte échelle, (non crossover), d’ADN grand-parental, qui est difficile à détecter en raison de la similarité élevée de séquence d’ADN.
La carte identifie également des zones d’ADN qui sont dépourvues de remaniements majeurs, susceptibles de protéger les fonctions génétiques critiques ou de prévenir les problèmes chromosomiques. Cette idée donne une idée plus claire des raisons pour lesquelles certaines grossesses échouent et comment le génome équilibre la diversité avec la stabilité.
Bien que ce mélange, connu sous le nom de recombinaison, soit essentiel pour la diversité génétique, les erreurs dans le processus peuvent conduire à de graves problèmes de reproduction. Ces échecs peuvent entraîner des erreurs génétiques qui empêchent la poursuite des grossesses, ce qui explique pourquoi l’infertilité affecte environ un couple sur dix dans le monde. Comprendre ce processus offre un nouvel espoir d’améliorer les traitements de la fertilité et de diagnostiquer les complications de la grossesse.
La recherche révèle également des différences clés entre les hommes et les femmes dans la façon dont et où se produit la recombinaison du génome.
Les femmes ont moins de recombinaisons non-transgènes, mais leur fréquence augmente avec l’âge, ce qui peut aider à expliquer pourquoi l’âge maternel plus élevé est associé à des risques plus élevés de complications de grossesse et de troubles chromosomiques de l’enfant.
Les hommes, cependant, ne montrent pas ce changement lié à l’âge, bien que la recombinaison chez les deux sexes puisse contribuer à des mutations transmises à la progéniture.
Comprendre le processus de recombinaison est également important pour comprendre comment les humains ont évolué en tant qu’espèce et ce qui façonne les différences individuelles, y compris les résultats en matière de santé.
Toute la diversité génétique humaine peut être tracée jusqu’à la recombinaison et les mutations de novo, la séquence d’ADN présente chez l’enfant, mais pas chez les parents. La carte montre que les mutations sont élevées près des régions du mélange d’ADN et par conséquent que les deux processus sont fortement corrélés.
Basé à Reykjavik, en Islande, la société génétique ‘deCODE’ est un leader mondial dans l’analyse et la compréhension du génome humain. En utilisant son expertise unique et ses ressources de population, ‘deCODE ‘a découvert des facteurs de risque génétiques pour des dizaines de maladies courantes. Le but de la compréhension de la génétique de certaines maladies est d’utiliser ces informations pour créer de nouveaux moyens de diagnostic, de traitement et de prévention des maladies.
Vidéo à usage public :
https://vimeo.com/1037862887/9030309f69c3
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Photo - https://mma.prnewswire.com/media/2600840/Kari-Gunnar-Bjarni.jpg
Kari Stefansson, Gunnar Palsson et Bjarni V. Halldorsson, scientifiques de la génétique deCODE et des auteurs sur l’article, Recombinaison complète du génome humain, publié aujourd’hui dans Nature.
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Logo génétique deCODE avec Amgen
Source : génétique deCODE
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(END)
Source de l’information traduite : https://m-en.yna.co.kr/view/RPR20250123001400353?section=press-release/index
[Autre référence en français - Lecture totale conditionnelle ‘Le Figaro’] :
Des scientifiques islandais ont achevé la première carte complète des recombinaisons du génome humain. Une avancée majeure qui éclaire les mécanismes de transmission génétique et pourrait révolutionner le diagnostic des complications durant la grossesse.
Après vingt-cinq ans de travaux, des chercheurs de l’entreprise deCODE genetics/Amgen, basée en Islande, ont élaboré une carte complète de la recombinaison génétique du génome humain. Par « carte », il ne faut pas s’attendre à une version génétique de Google Maps ; ressemblant davantage à des graphiques, elle montre comment les gènes des parents sont mélangés et réarrangés lors de la reproduction. Cette carte est la plus précise jamais réalisée, car elle intègre des mélanges dits à “petite échelle” de l’ADN, soit sans échange majeur réciproque entre les deux chromosomes des parents. Par ailleurs, elle tient compte de l’ADN des grands-parents, permettant un traçage génétique sur trois générations.
Ce phénomène de mélange à petite échelle est difficile à détecter, en raison de la grande similitude des séquences d’ADN. « Nous avons séquencé les génomes de 2132 familles islandaises pour réaliser cette carte »…….
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Collecte de documents et agencement, traduction, [compléments] et intégration de liens hypertextes par Jacques HALLARD, Ingénieur CNAM, consultant indépendant – 23/01/2025
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