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"Des informations ’supprimées’ du génome humain pourraient être à l’origine de ce qui fait notre humanité" par l’Université de Yale

Traduction & Compléments par Jacques Hallard

jeudi 11 mai 2023, par Université de Yale

ISIAS Génétique Génome humain Fonctions cognitives

Des informations ’supprimées’ du génome humain pourraient être à l’origine de ce qui fait notre humanité

Traduction du 11 mai 2023 – avec ajout d’annexes sur Les fonctions cognitives et sur - Corps humain Génome et Pan-génome - par Jacques Hallard d’un article en date du 27 avril 2023 diffusé par ‘ScienceDaily’ sous le titre « Information ’deleted’ from the human genome may be what made us human – Référence : https://www.sciencedaily.com/releases/2023/04/230427173438.htm

Origine de l’information : Université de Yale [L’université Yale est une université privée américaine située à New Haven dans le Connecticut aux Etats-Unis. Fondée en 1701, dans la colonie de Saybrook, pour assurer la formation des révérends congrégationalistes, elle est le troisième établissement d’enseignement supérieur le plus ancien des États-Unis. Wikipédia ]

Résumé :

Ce qui manque au génome humain, par rapport aux génomes d’autres primates, pourrait avoir été aussi crucial pour le développement de l’humanité, que ce qui a été ajouté au cours de notre histoire évolutive, selon une nouvelle étude dirigée par des chercheurs de Yale et du Broad Institute du MIT et de Harvard. Ces nouveaux résultats, publiés le 28 avril 2023 dans la revue ‘Science, comblent une lacune importante dans les connaissances sur les modifications historiques du génome humain.

Texte complet

Ce qui manque au génome humain par rapport aux génomes d’autres primates pourrait avoir été aussi crucial pour le développement de l’humanité que ce qui a été ajouté au cours de notre histoire évolutive, selon une nouvelle étude dirigée par des chercheurs de Yale et du Broad Institute du MIT et de Harvard.

Les nouveaux résultats, publiés le 28 avril 2023 dans la revue ‘Science’, comblent une lacune importante dans les connaissances sur les modifications historiques du génome humain. Alors qu’une révolution dans la capacité à collecter des données à partir des génomes de différentes espèces a permis aux scientifiques d’identifier des ajouts spécifiques au génome humain - tels qu’un gène essentiel pour que les êtres humains développent la capacité de parler - on a accordé moins d’attention à ce qui manquait dans le génome humain.

Pour cette nouvelle étude, les chercheurs ont utilisé une plongée génomique encore plus profonde dans l’ADN des primates pour montrer que la perte d’environ 10 000 éléments d’information génétique - la plupart aussi petits que quelques paires de bases d’ADN - au cours de notre histoire évolutive différencie l’homme du chimpanzé, notre plus proche parent primate. Certains de ces éléments d’information génétique ’supprimés’ sont étroitement liés à des gènes impliqués dans les fonctions neuronales et cognitives, notamment un gène associé à la formation des cellules dans le cerveau en développement.

L’équipe de Yale a découvert que ces 10 000 fragments d’ADN manquants, présents dans les génomes d’autres mammifères, sont communs à tous les êtres humains.

Selon les auteurs, le fait que ces délétions génétiques aient été conservées chez tous les êtres humains atteste de leur importance sur le plan de l’évolution et suggère qu’elles ont conféré un avantage biologique.

’Nous pensons souvent que les nouvelles fonctions biologiques nécessitent de nouveaux morceaux d’ADN, mais ce travail nous montre que la suppression du code génétique peut avoir des conséquences profondes sur les caractéristiques qui nous rendent uniques en tant qu’espèce’, a déclaré Steven Reilly, professeur adjoint de génétique à la faculté de médecine de Yale et auteur principal de l’article.

Cet article est l’un des nombreux articles publiés dans ‘Science’ dans le cadre du projet Zoonomia, une collaboration internationale de recherche qui répertorie la diversité des génomes de mammifères en comparant les séquences d’ADN de 240 espèces de mammifères qui existent aujourd’hui.

[Addenda - Chronique de l’Humanité - La leçon de Zoonomia - Publié le mardi 02 mai 2023 par Sylvestre Huet

Vendredi, la revue ‘Science offrait une magnifique couverture (1). Titre : « Zoonomia ». Le sous-titre parle génétique, mammifères et secrets révélés. Avec cinq magnifiques photographies : cryptoprocte féroce, aye-aye, pangolin, hérisson et paresseux. Le tout annonce la publication de onze articles qui feront date. Date par l’objet. La comparaison des génomes de 240 espèces…

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Édition Journal ‘L’Humanité’ du Mardi 09 mai 2023 - J’achète - Je m’abonne – Source : https://www.humanite.fr/sciences/sciences/la-lecon-de-zoonomia-793176 ]

Suite de l’article traduit

Dans leur étude, l’équipe de Yale a constaté que certaines séquences génétiques présentes dans les génomes de la plupart des autres espèces de mammifères, de la souris à la baleine, disparaissaient chez l’homme. Mais plutôt que de perturber la biologie humaine, certaines de ces suppressions ont créé de nouveaux codages génétiques qui ont éliminé des éléments qui auraient normalement désactivé des gènes.

Selon Reilly, la suppression de cette information génétique a eu un effet équivalent à la suppression de trois caractères - ’n’t’ - du mot ’isn’t’ (n’est pas) pour créer un nouveau mot, ’is’ (est).

’De telles suppressions peuvent modifier le sens des instructions relatives à la fabrication d’un être humain, ce qui contribue à expliquer la taille plus importante de notre cerveau et la complexité de nos facultés cognitives’, a-t-il déclaré.

Les chercheurs ont utilisé une technologie appelée ’Massively Parallel Reporter Assays’ (MPRA), qui permet d’examiner et de mesurer simultanément la fonction de milliers de changements génétiques entre les espèces.

’Ces outils ont la capacité de nous permettre de commencer à identifier les nombreux petits éléments moléculaires qui nous rendent uniques en tant qu’espèce’, a déclaré M. Reilly.

James Xue, du Broad Institute, est l’auteur principal de l’étude.

James Xue

James Xue is a graduate student in the Department of Organismic and Evolutionary Biology at Harvard University with broad interests in population and functional genomics. Previously, he graduated from Columbia University with a B.S. in Computer Science. During his time there, he worked on projects relating to understanding the demographic history of Ashkenazi Jews.

James Xue est un étudiant diplômé du Département de biologie de l’organisme et de l’évolution de l’Université de Harvard. Il s’intéresse à la génomique fonctionnelle et des populations. Auparavant, il a été diplômé de l’Université de Columbia avec un B.S. en informatique. Pendant son séjour là-bas, il a travaillé sur des projets liés à la compréhension de l’histoire démographique des juifs ashkénazes.

Origine du matériel : Materials provided by Yale University. Original written by Bill Hathaway. Note : Content may be edited for style and length.

Référence de la revue : James R. Xue, Ava Mackay-Smith, Kousuke Mouri, Meilin Fernandez Garcia, Michael X. Dong, Jared F. Akers, Mark Noble, Xue Li, Kerstin Lindblad-Toh, Elinor K. Karlsson, James P. Noonan, Terence D. Capellini, Kristen J. Brennand, Ryan Tewhey, Pardis C. Sabeti, Steven K. Reilly, Gregory Andrews, Joel C. Armstrong, Matteo Bianchi, Bruce W. Birren, Kevin R. Bredemeyer, Ana M. Breit, Matthew J. Christmas, Hiram Clawson, Joana Damas, Federica Di Palma, Mark Diekhans, Michael X. Dong, Eduardo Eizirik, Kaili Fan, Cornelia Fanter, Nicole M. Foley, Karin Forsberg-Nilsson, Carlos J. Garcia, John Gatesy, Steven Gazal, Diane P. Genereux, Linda Goodman, Jenna Grimshaw, Michaela K. Halsey, Andrew J. Harris, Glenn Hickey, Michael Hiller, Allyson G. Hindle, Robert M. Hubley, Graham M. Hughes, Jeremy Johnson, David Juan, Irene M. Kaplow, Elinor K. Karlsson, Kathleen C. Keough, Bogdan Kirilenko, Klaus-Peter Koepfli, Jennifer M. Korstian, Amanda Kowalczyk, Sergey V. Kozyrev, Alyssa J. Lawler, Colleen Lawless, Thomas Lehmann, Danielle L. Levesque, Harris A. Lewin, Xue Li, Abigail Lind, Kerstin Lindblad-Toh, Ava Mackay-Smith, Voichita D. Marinescu, Tomas Marques-Bonet, Victor C. Mason, Jennifer R. S. Meadows, Wynn K. Meyer, Jill E. Moore, Lucas R. Moreira, Diana D. Moreno-Santillan, Kathleen M. Morrill, Gerard Muntané, William J. Murphy, Arcadi Navarro, Martin Nweeia, Sylvia Ortmann, Austin Osmanski, Benedict Paten, Nicole S. Paulat, Andreas R. Pfenning, BaDoi N. Phan, Katherine S. Pollard, Henry E. Pratt, David A. Ray, Steven K. Reilly, Jeb R. Rosen, Irina Ruf, Louise Ryan, Oliver A. Ryder, Pardis C. Sabeti, Daniel E. Schäffer, Aitor Serres, Beth Shapiro, Arian F. A. Smit, Mark Springer, Chaitanya Srinivasan, Cynthia Steiner, Jessica M. Storer, Kevin A. M. Sullivan, Patrick F. Sullivan, Elisabeth Sundström, Megan A. Supple, Ross Swofford, Joy-El Talbot, Emma Teeling, Jason Turner-Maier, Alejandro Valenzuela, Franziska Wagner, Ola Wallerman, Chao Wang, Juehan Wang, Zhiping Weng, Aryn P. Wilder, Morgan E. Wirthlin, James R. Xue, Xiaomeng Zhang. The functional and evolutionary impacts of human-specific deletions in conserved elements. Science, 2023 ; 380 (6643) DOI : 10.1126/science.abn2253

Pour citer cette page  : MLA APA Chicago - Yale University. ’Information ’deleted’ from the human genome may be what made us human.’ ScienceDaily. ScienceDaily, 27 April 2023. www.sciencedaily.com/releases/2023/04/230427173438.htm .

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Source du document traduit : https://www.sciencedaily.com/releases/2023/04/230427173438.htm

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L’analyse de l’ADN de 240 espèces de mammifères révolutionne notre compréhension du génome humain - Source Independant - Par Gabrielle Andriamanjatoson, le 10 mai 2023 - Document diffusé par ‘dailygeekshow.com’

Cette étude devrait aider à percer de nombreux mystères du code génétique

Les maladies humaines ont des origines complexes, et de nombreux facteurs peuvent contribuer à leur développement. Les facteurs génétiques jouent notamment un rôle très important dans de nombreuses maladies, et une analyse génétique de 240 espèces de mammifères donne plus d’éclaircissement sur ce sujet.

Les maladies pourraient venir d’une région jusque-là inconnue de notre génome

L’étude de l’évolution des différentes espèces a permis d’apprendre beaucoup de choses sur les êtres vivants de la planète dont les humains. Les avancées faites sur la compréhension des génomes des mammifères ont permis de comparer leur séquence génétique et d’en savoir plus sur leur évolution. Dans une nouvelle étude dirigée par une équipe de chercheurs de l’université d’Uppsala, en Suède, et du Broad Institute, aux États-Unis, les scientifiques ont cherché à en savoir plus sur les origines des maladies humaines.

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Réalisée dans le cadre du projet Zoonomia, cette étude relatée dans 11 articles publiés dans la revue Science a permis de savoir quelles modifications génétiques ont conduit à des caractéristiques spécifiques chez différentes espèces et quelles mutations peuvent provoquer des maladies. En comparant les schémas génétiques de 240 mammifères, dont 42 espèces de primates, les scientifiques ont pu identifier des régions du génome humain avec des fonctions jusqu’alors inconnues.

Plus précisément, les scientifiques ont découvert qu’au moins 10 % du génome humain est resté en grande partie inchangé au cours de l’évolution. Ces régions du génome ne font pas partie des gènes qui donnent naissance aux protéines qui contrôlent l’activité des cellules. D’après cette découverte, les chercheurs ont émis l’hypothèse que ces régions inchangées sont probablement ce qu’ils appellent des « éléments de régulation » qui jouent un rôle clé dans le fonctionnement du génome.

dauphin amazonieIllustration — guentermanaus / Shutterstock.com

Le génome du dauphin d’Amazonie a été étudié

Un projet qui révèle beaucoup d’informations sur les mammifères de la planète

Ils pourraient notamment être à l’origine des instructions sur l’endroit, le moment et le nombre de protéines produites. Si tel est leur rôle, les chercheurs pensent que des mutations dans ces régions ont un rôle dans l’origine de certaines maladies comme les cancers et les troubles de la santé mentale. « Une grande partie des mutations qui conduisent à des maladies courantes, comme le diabète ou les troubles obsessionnels compulsifs, se situent en dehors des gènes et ont à voir avec la régulation des gènes », a expliqué Kerstin Lindblad-Toh, co-auteure de l’étude, dans un communiqué.

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« Nos études permettent d’identifier plus facilement les mutations qui conduisent aux maladies et de comprendre ce qui ne va pas », a-t-elle ajouté. Outre l’origine des maladies, les études réalisées dans le cadre de Zoonomia ont également permis d’avoir une meilleure compréhension des raisons pour lesquelles certains ont un meilleur odorat, pourquoi d’autres hibernent et pourquoi certains ont développé des cerveaux plus gros. L’une de ces études a même décrypté le génome du fameux chien de traîneau nommé Balto qui a aidé à sauver de nombreuses vies en Alaska en 1925. Le projet a également permis d’identifier ce qui différencie génétiquement les humains des autres mammifères.

Source : https://dailygeekshow.com/adn-animal/

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Annexe - Les fonctions cognitives d’après l’Association québécoise des neuropsychologues

Les fonctions cognitives sont les capacités de notre cerveau qui nous permettent notamment de communiquer, de percevoir notre environnement, de nous concentrer, de nous souvenir d’un événement ou d’accumuler des connaissances.

Accueil > La neuropsychologie > Les fonctions cognitives

L’attention

L’attention est une fonction cognitive complexe qui fait référence à 3 capacités :

  • Être alerte face à son environnement.
  • Maintenir son attention sur une durée de temps appropriée pour son âge.
  • Se concentrer sur une tâche malgré ce qui se passe autour ou partager son attention entre plusieurs tâches simultanément.
    Certaines fonctions cognitives sont inter-reliées. L’attention est nécessaire, mais non suffisante, à un fonctionnement optimal de la mémoire ou des fonctions exécutives, par exemple. C’est pourquoi quand vous n’êtes pas attentif à ce que vous dit votre interlocuteur, vous mémorisez mal l’information même si, à la base, vous n’avez pas de problème de mémoire.

Les fonctions exécutives

Les fonctions exécutives entrent en jeu dans chaque action orientée vers un but. Souvent comparées à un contremaître/chef d’orchestre, elles servent à coordonner efficacement les autres fonctions cognitives. 

  • La mémoire de travail : capacité à maintenir et à traiter l’information mentalement dans le moment présent. Vous l’utilisez pour raisonner, faire du calcul mental ou comprendre des consignes multiples, par exemple. 
  • L’organisation/planification  : capacité à utiliser des stratégies efficaces, établir des priorités, anticiper et prévoir les étapes d’une tâche.
  • Inhibition  : capacité à résister aux distractions ou à inhiber une réponse attendue ou un commentaire qui vous traverse l’esprit. On la compare souvent à un filtre/frein.
  • Flexibilité mentale  : capacité à s’adapter à la nouveauté et aux changements.
  • Jugement  : capacité à évaluer la meilleure solution face à un problème en fonction des buts à atteindre, des valeurs et des règles sociales. Il vous permet de prendre des décisions appropriées et d’adopter des comportements adaptés aux situations.
  • Autocritique  : capacité à évaluer convenablement ses propres capacités et comportements, à être conscient de ses forces et ses faiblesses.
    Les fonctions intellectuelles

Cet ensemble d’habiletés intellectuelles comprend des compétences verbales et visuelles, du raisonnement, ainsi que des mesures de la mémoire de travail, de la vitesse d’exécution et de traitement de l’information. Le QI (Quotient Intellectuel) mesure l’efficience intellectuelle avec un score, dont la moyenne est de 100.  Il situe votre niveau intellectuel par rapport à la population d’âge comparable.

Lorsqu’il évalue les fonctions intellectuelles, le neuropsychologue intègre ensuite ces résultats dans son analyse des fonctions cognitives. Mais cette évaluation des fonctions intellectuelles n’est pas systématique dans l’évaluation en neuropsychologie.

Les fonctions visuo-spatiales

Ces fonctions permettent de percevoir adéquatement les objets dans l’espace en déterminant leur orientation par les angles, la distance à laquelle se trouve un objet ou la direction dans laquelle un objet se déplace. C’est grâce à elles que vous vous orientez correctement dans un lieu, par exemple.

Les gnosies - Les gnosies réfèrent à la capacité à percevoir un objet grâce à nos différents sens, puis à le reconnaître. On parle de gnosie visuelle (vision), de gnosie auditive (ouïe) et de gnosie tactile (toucher). Généralement, les neuropsychologues limitent leur évaluation à la gnosie visuelle.

Le langage - Les fonctions langagières regroupent des habiletés divisées en 2 catégories : les habiletés réceptives (comprendre le langage parlé et écrit) et les habiletés expressives (parler et écrire).

Le langage oral

  • Les habiletés réceptives correspondent au décodage des mots et à la compréhension de phrases.
  • Les habiletés expressives correspondent à la dénomination, l’articulation, la fluence verbale, l’intonation, et la gestion de la syntaxe et de la grammaire.
    Le langage écrit

On différencie les capacités de lecture des capacités d’écriture.

  • La lecture correspond à la capacité à décoder des mots grâce à deux voies distinctes.
    • La lecture du mot par découpage en graphèmes (plus petite unité de lettres qui forment un son) que vous traduisez en sons. Vous décodez les mots nouveaux de cette façon.
    • La reconnaissance du mot par sa forme globale et le contexte (la phrase). C’est la voie qu’utilise un lecteur compétent avec une lecture fluide et rapide par reconnaissance instantanée du mot lu. Vous lisez les mots irréguliers de cette façon.
  • L’écriture correspond à la maîtrise de l’orthographe et des règles de grammaire. Elle concerne également la maîtrise de la syntaxe, de la ponctuation, l’organisation du texte, et l’utilisation d’un vocabulaire adéquat.
    La mémoire

La mémoire épisodique

 Elle correspond aux informations mémorisées avec leur contexte de temps et de lieu, et se forme selon 3 processus :

  • Une information est d’abord encodée, donc enregistrée dans votre cerveau. Ce processus est influencé par l’utilisation de stratégies mnémotechniques, le niveau d’attention, et par certaines variables psychologiques (motivation, anxiété, dépression).
  • Pour être permanente, l’information est ensuite consolidée — donc stockée — dans votre cerveau en mémoire à long terme.
  • Enfin, quand vous voulez accéder à cette information stockée, vous devez la récupérer. La qualité des stratégies utilisées, certaines variables psychologiques et la qualité de l’enregistrement initial influencent cette récupération.
    Dans cette mémoire épisodique, on peut aussi distinguer :
  • la mémoire rétrospective, qui réfère à des évènements passés.
  • la mémoire prospective, soit la capacité à se rappeler d’actions futures que l’on planifie effectuer (ex. : penser à vous arrêter à l’épicerie après le travail).
    D’autres types de mémoire existent :
  • la mémoire sémantique : elle concerne les connaissances acquises (culture générale, vocabulaire) qui sont stockées sans référence à un contexte précis, donc sans référence à un évènement particulier de votre vie.
  • la mémoire procédurale : ce sont des « savoir-faire », des habiletés perceptives, motrices ou cognitives acquises par la pratique et qui se sont graduellement automatisées. C’est grâce à elle que vous apprenez à conduire ou à jouer d’un instrument. 
    Les praxies - Ces habiletés servent à exécuter des mouvements simples ou des séquences de mouvements de façon volontaire (ex. : praxies idéomotrices et idéatoires). Elles incluent la capacité à réaliser un dessin ou à construire un objet (praxies constructives).

La vitesse de traitement de l’information - La vitesse de traitement de l’information correspond au rythme auquel vous déclenchez et exécutez les différentes opérations mentales. 

Comment ça marche, le cerveau ?

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Annexe d’actualités sur Corps humain - Génome et Pan-génome

Le corps humain et son génome - Ce persistant mystère de la matière noire du génome humain : des scientifiques en ont découvert une utilité. Entretien avec Jean-Christophe Pagès – Diffusé par ‘atlantico.fr’

Les 98% de notre ADN, connus sous le nom de génome noir, étaient au départ considérés par certains généticiens comme de l’ADN « indésirable ». Récemment des

Jean-Christophe Pagès est professeur de biologie cellulaire à l’université Toulouse 3, où il dirige le laboratoire hospitalier de biologie cellulaire. Ses travaux de recherche portent sur la génétique et les approches de transfert de gènes, avec un accent particulier sur la biologie rétrovirale comme outils pour développer des thérapies géniques. Voir la bio »

Ce persistant mystère de la matière noire du génome humain avec Jean-Christophe Pagès

Atlantico : Les 98% de notre ADN connus sous le nom de génome noir étaient au départ, considérés par certains généticiens comme de l’ADN « indésirable ». Récemment des scientifiques en ont découvert une utilité, qu’elle est-elle ? 

Jean-Christophe Pages : Pour retracer brièvement l’historique, si, au milieu du vingtième siècle, l’on a pu penser que les génomes étaient constitués uniquement de gènes qui codent des protéines, cette vision a évolué avec l’essor de la biologie moléculaire dans les années 70. Ainsi, on a depuis longtemps identifié des séquences non codantes dans les génomes, en particulier aux extrémités et au centre des chromosomes. Lorsque l’on a commencé à penser pouvoir séquencer le génome humain, il était estimé qu’il y avait environ un million de gènes codant des ARN traduits en protéines. Cependant, au fur et à mesure du séquençage, ce nombre a été considérablement réduit, et les données les plus récentes montrent que le génome humain contient environ 20 000 gènes codant des protéines. Cette découverte a conduit à une redéfinition du concept de gène, qui intègre désormais mieux non seulement les séquences codantes, mais aussi les séquences régulatrices de l’expression environnantes. De plus, avec les gènes codant des protéines, ont été découverts des gènes non traduits, tels que ceux des microARN (environ 5000) et des longs ARN non codants dont le nombre n’est pas encore précisément établi. Ces séquences non codantes ont une fonction très importante dans la régulation de l’expression des gènes.

À Lire Aussi Le parrain de l’IA jette l’éponge tant il s’inquiète de ses dangers : que pouvons-nous exactement redouter ?

Bien que certains chercheurs aient pu qualifier ces séquences non codantes de « junk DNA » (ADN déchet), il est maintenant clair qu’elles ont une importance majeure dans le contrôle de l’expression des gènes. Par exemple, la différence de 0,1% entre le génome humain et celui du chimpanzé, en plus de différences de séquences et de présence de quelques gènes, porte aussi sur l’organisation génétique (répartition des gènes sur les chromosomes) qui a des conséquences très importantes sur la temporalité et les modes d’expression des gènes. Ces différences entraînent un développement différent, notamment du système nerveux central, et donc des fonctionnalités différentes. En résumé, toutes les séquences du génome humain expliquent son fonctionnement génétique, et peuvent être considérées « utiles ». En génétique, l’utilité est un principe délicat car il est associé à une idée de finalisme incompatible avec les mécanismes de l’évolution.

Le patrimoine génétique des êtres vivants doit être vu dans son ensemble, tant en considérant les gènes exprimés, transcrits en ARN, codants ou non, avec les modalités de régulation de l’expression de ces gènes, qui dépendent de l’organisation des génomes.

Les scientifiques ont aussi remarqué la présence de « transposons » dans notre ADN. Que sont-ils et en quoi nous en disent-ils plus sur nos premières formes de vie ? 

Les éléments mobiles représentent une classe importante d’éléments présents dans notre patrimoine génétique, ils sont divers, comprenant les transposons, des rétrotransposons y compris des séquences de rétrovirus. Environ 45% de notre patrimoine génétique est constitué d’éléments mobiles, et 8% sont des séquences dérivées de rétrovirus. Parmi ces séquences, environ 99% sont non codantes et ont des fonctions importantes dans la régulation de l’expression des gènes. Par exemple, deux séquences rétrovirales de certains mammifères, dont les humains, codent deux protéines dérivées d’enveloppes de rétrovirus ! Elles sont présentes chez les mammifères depuis des millions d’années et ont contribué à la formation du placenta. Les éléments mobiles sont présents dans le génome de pratiquement toutes les espèces vivantes et ont joué un rôle important dans l’organisation des génomes, notamment depuis l’apparition des cellules eucaryotes il y a plusieurs milliards d’années. Les éléments mobiles changent l’expression des gènes et ainsi contribuent à l’évolution des espèces et à certaines adaptations en fonction de l’environnement. A ce jour, le maïs possède l’un des génomes avec le plus élevé pourcentage d’éléments mobiles (80%).

En quoi ces découvertes vont pouvoir nous être utiles à l’avenir ?

Le premier draft (séquence presque complète) de la carte du génome humain a été publié en 2001, et depuis lors, la proportion d’ADN codant et non codant est devenue de plus en plus précise. Ainsi, le nombre de gènes traduits a diminué de 35 000 à 20 000. Par ailleurs, la présence des éléments mobiles améliore notre connaissance de la structure du génome humain. La compréhension de la structure du génome humain, intégrant les éléments mobiles, permet notamment d’en mieux appréhender le fonctionnement et l’apparition de certaines maladies. Ce n’est pas tout à fait une nouveauté, il est su depuis pratiquement 40 ans que les éléments mobiles peuvent contribuer à causer des maladies génétiques, comme l’hémophilie en modifiant la structure du gène d’un facteur de coagulation. Autre exemple, un élément mobile au sein d’un gène est associé à une forme de maladie de Parkinson aux Philippines. Cette découverte montre simplement et une fois encore que les éléments mobiles participent au contrôle de l’expression des gènes. La forte prévalence de cet allèle aux Philippines vient de ce que l’on appelle un effet fondateur, la présence ou l’apparition de l’allèle au sein des premiers habitants de l’île. Comme la maladie se développe tard, après la principale période de reproduction, l’allèle n’est pas contre-sélectionné, et, en l’absence d’apports de gènes de l’extérieur, ce qui a été fréquent sur les populations insulaires à une période où les échanges étaient plus rares, l’allèle est maintenu.

Enfin, notons que, en ce qui concerne l’évolution des espèces, malgré la connaissance de l’importance des rôles des éléments mobiles, cela ne permet que peu de prédire les scénarios d’évolution.

L’ADN n’est donc composé « que » de 20 000 gènes, comment cela a-t-il pu donner lieu à des êtres aussi complexes que les êtres humains ? 

La complexité des êtres vivants, y compris les humains, n’est pas qu’une question de nombre de gènes traduits. Outre la question de la régulation de l’expression de ces 20 000 gènes, il existe plusieurs niveaux d’intégration. L’un tient à ce que chacun de ces gènes peut coder différentes protéines grâce à un mécanisme particulier, l’épissage, qui fait qu’un gène par coupure variable (mais codée) et liaison de l’ARN qu’il code peut générer des protéines de structure diverses. Les 20 000 gènes traduits et les milliers de gènes non codants, ne sont pas tous exprimés dans toutes les cellules d’un organisme. Et c’est ainsi surtout la combinaison de gènes exprimés dans une cellule qui en définit le phénotype (caractéristiques de structure et de fonction). Il faut aussi intégrer la dimension développementale, l’expression des gènes est un phénomène dynamique. A chaque instant le programme peut changer en fonction de l’environnement, modifications épigénétiques. Et au cours de la formation des êtres les profils et la temporalité d’expression des combinaisons de gènes participent de sa complexité. De plus, la variabilité génétique joue également. Par exemple, un gène participant à la formation du système nerveux, retrouvé chez les humains et les primates non humains, ne diffère entre ces espèces que par quelques nucléotides, la protéine codée n’est pas exactement la même, et la conséquence est simplement une différence de vitesse de développement du cerveau… qui change beaucoup sa complexité !

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Source : https://atlantico.fr/article/decryptage/ce-persistant-mystere-de-la-matiere-noire-du-genome-humain-jean-christophe-pages

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Des chercheurs publient un « pangénome » de l’homme - Publié le 11 Mai, 2023 - Synthèses de presse – Document ‘genethique.org’

Hier, des chercheurs ont dévoilé « une nouvelle représentation du génome humain ». Ce « pangénome » améliore la représentation précédente « en incluant une grande diversité de personnes afin de mieux refléter la population mondiale ». Son objectif est l’identification des fondements génétiques des maladies et les nouveaux moyens de les traiter (cf. Séquençage du génome : 60 nouvelles maladies génétiques identifiées).

Ces travaux ont été menés par the Human Pangenome Reference Consortium, qui rassemble des scientifiques financés par le National Human Genome Research Institute américain (NHGRI)
[1]. Leurs travaux ont notamment été publiés dans la revue Nature Biotechnology
[2].

47 individus, bientôt 350

« Un pangénome n’est pas seulement un génome de référence, mais une collection entière de génomes divers. En comparant ces génomes, nous pouvons établir une carte non pas d’un seul individu, mais d’une population entière de variations », explique Benedict Paten, chercheur en génomique à l’université de Californie à Santa Cruz et co-directeur du consortium.

En moyenne, le génome de chaque personne varie d’environ 0,4 % par rapport à celui d’une autre personne. Pour construire ce pangénome, les chercheurs ont collecté les génomes de 47 personnes d’ascendances diverses
[3]. Mais il s’agit d’une première étape. En effet, les scientifiques entendent augmenter ce nombre à 350 d’ici un an.

Une meilleure identification des variants

En 2003, des chercheurs avaient dévoilé ce qui avait été présenté comme le séquençage complet du génome humain, bien qu’environ 8 % du génome n’ait pas été entièrement déchiffré (cf. La carte du génome humain presque complète). Ce « génome de référence » était « une mosaïque provenant d’une vingtaine de personnes, dont 70 % d’un individu d’ascendance mixte européenne et africaine ». Le premier génome humain « complet », basé sur un seul individu européen, a été publié l’année dernière (cf. Human Genome Project : la carte complète dévoilée).

« Pour avoir un ordre d’idée, à chaque fois que l’on séquence un nouveau génome on découvre approximativement 10.000 variants nouveaux ! », indique Pierre Marijon, bio-informaticien à l’Institut de biométrie médicale de Düsseldorf. « La plupart de ces variants sont sans conséquence, mais ça prouve l’importance de mieux connaître la diversité pour identifier ceux qui ont des conséquences. »

En effet, en utilisant ce pangénome comme référence pour l’analyse génomique, les chercheurs ont constaté une augmentation de la détection des variants structurels de 104% par rapport à celle réalisée à l’aide de la référence standard. Pour l’identification des « petits variants », qui ne sont constitués que de quelques bases, l’augmentation est de 34%.

Un coût important et des questions éthiques

Le financement apporté au consortium sera d’environ 40 millions de dollars sur cinq ans, précise le NHGRI. En outre, the Human Pangenome Reference Consortium comprend un groupe dédié à l’éthique. Ce groupe s’intéresse à la question du consentement éclairé, à la hiérarchisation de l’étude de différents échantillons, notamment pour élargir la population représentée, et aux « éventuelles questions réglementaires relatives à l’adoption clinique ».

Les promesses d’une médecine « plus prédictive » nous conduiront-elles à accepter des analyses génétiques « qui pourront révéler des informations que l’on préfère ignorer », par exemple sur notre généalogie ? « La balance bénéfice-risque n’est pas toujours évidente à calculer… »

Références : 


[1] Il fait partie des National Institutes of Health (NIH)


[2] Benedict Paten, A draft human pangenome reference, Nature Biotechnology (2023). DOI : 10.1038/s41586-023-05896-xwww.nature.com/articles/s41586-023-05896-x


[3] Chaque personne étant porteuse d’un ensemble de chromosomes appariés, l’un hérité de la mère et l’autre du père, la référence actuelle comprend en fait 94 séquences génomiques distinctes.

Sources : Phys.org, University of California (10/05/2023) ; Medical Xpress, NIH/National Human Genome Research Insitute (10/05/2023) ; Reuters, Will Dunham (10/05/2023) ; Le Figaro, Vincent Bordenave (10/05/2023) – Photo : iStock

Génome

Source : https://www.genethique.org/des-chercheurs-publient-un-pangenome-de-lhomme/

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